Angelman (ube3a/d15s10) probe (5 tests)

Sonde FISH Angelman (ube3a/d15s10) probe (5 tests) prête à l'emploi marquée CE-IVD disponible en format 5 et 10 tests

Chez 70 % des patients atteints du syndrome d'Angelman (SA), une grande délétion maternelle de novo de 3-4 Mb à 15q11.2-q13 est observée.
Les 30 % de cas restants ont des causes sous-jacentes telles qu'une disomie uniparentale paternelle de la même région (~2 %), des défauts d'empreinte (~2-3 %) et des mutations du gène UBE3A.
Le gène UBE3A se situe dans la région critique AS minimale environ 400kb télomérique au gène SNRPN. Il montre une expression préférentielle de l'allèle maternel dans le cerveau et est muté chez 20 à 30 % des patients atteints de SA avec une méthylation normale et une contribution biparentale de 15q11-q13. Il est considéré comme l'un des gènes responsables de la SA.
La sonde de la région d'Angelman couvre environ 108 kb d'ADN génomique, cible la majeure partie du gène UBE3A et inclut le locus D15S10. Cette sonde peut être utilisée pour identifier les délétions de la région AS, bien qu'elle ne détecte pas les petites délétions ou mutations intragéniques d'UBE3A. La sonde peut également être utilisée pour aider à déterminer la nature d'une délétion du syndrome de Prader-Willi détectée avec la sonde SNRPN/Imprinting Center (voir LPU005). De grandes délétions de 3 à 4 Mo de 15q11-13 entraîneront la délétion des deux régions de sonde (SNRPN/IC et UBE3A/D15S10). Des suppressions plus petites incorporant l'IC et le SNRPN n'entraîneront pas la suppression de la sonde UBE3A/D15S10. Ces délétions peuvent indiquer un risque beaucoup plus élevé de récidive (éventuellement par héritage grand-matrilinéaire) et les porteurs, et leurs familles, peuvent nécessiter une enquête plus approfondie.
Caractéristiques de la sonde
Sonde de la région UBE3A, 15q11.2-q12 en rouge
Sonde de la région 15qter, 15q26.3en vert
La sonde Angelman (UBE3A/D15S10) de 108kb, marquée en rouge, couvre la majeure partie du gène UBE3A et englobe le marqueur D15S10. La sonde spécifique du subtélomère15qter (clone154P1), marquée en vert, permet l’identification du chromosome15 et sert de sonde de contrôle.
Conditionnement
Sonde : 50μl par tube (5 tests)
Concentration de sonde UBE3A, rouge :70-88ng/test
Concentration de sonde 15qter, vert : 72-90ng/test
La sonde est fournie prête-à-l’emploi dans le tampon d’hybridation (formamide, sulphate de dextran, SSC.
Contre-colorant : 150μl par tube (15 tests)
Le contre-colorant est le DAPI antifading (ES : 0.125μg/ml DAPI (4,6-diamidino-2-phenylindole))