D13s319/13qter/12cen deletion

Sonde FISH D13S319/13qter/12cen Deletion, Enumeration Probe prête à l'emploi marquée CE IVD disponible en format 5 ou 10 tests, conçue pour détecter les pertes génomiques plus importantes que la région couverte par le clone D13S319 de cet ensemble de sondes ou les gains plus importants que la région couverte par le clone D12Z3 de cet ensemble de
sondes, qui couvre le centromère du chromosome 12. . Contre-colorant DAPI inclus.

Les délétions affectant la bande 13q14 et la trisomie du chromosome 12 sont des événements fréquents dans la leucémie lymphocytaire chronique (LLC).
Les délétions du 13q14 sont également les aberrations génétiques structurelles les plus fréquentes chez les patients atteints de leucémie lymphocytaire chronique (LLC). La délétion est hétérozygote chez 30 à 60 % et homozygote chez 10 à 20 % des patients atteints de LLC dans cette région. Le taux de survie s’est révélé similaire pour les deux groupes. Les patients concernés par les délétions du 13q14 sont considérés comme à risque très faible, en l’absence d’autres lésions génétiques.
Deux gènes ARN non codants, DLEU1 (délétion en cas de leucémie lymphocytaire 1) et DLEU2 (délétion en cas de leucémie lymphocytaire 2), ainsi que le marqueur génétique D13S319, couvrent la région pathogène critique de 13q14 . DLEU1 est considéré comme le gène suppresseur de tumeur candidat le plus probablement associé à la LLC au dans la région 13q14.
La trisomie 12 est une anomalie récurrente de la LLC, on l’observe dans 20 % des cas et il s’agit souvent de la seule aberration cytogénétique (40 à 60 % des cas de trisomie 12). Les patients atteints de trisomie 12 sont considérés comme à risque faible, en l’absence d’autres lésions génétiques.
Caractéristiques des sondes
Sonde D13S319, 13q14.2 – q14.3, Rouge
Sonde 13qter, 13q34, Bleu
Sonde D12Z3, 12p11.1-q11.1, Vert
La sonde Chromosome 12 Alpha Satellite Probe est marquée en vert et reconnaît la séquence centromérique D12Z3 répétée. La sonde D13S319 est composée d’une sonde de 156kb marquée en rouge qui couvre l’extrémité centromérique de DLEU1 et incorpore la majorité du gène DLEU2, elle couvre également les marqueurs D13S319 et D13S272. La sonde spécifique au sous-télomère 13qter, marquée en bleu, permet d’identifier le chromosome 13 et agit comme sonde de contrôle.
Les sondes sont fournies préalablement mélangées dans une solution d’hybridation (formamide, sulfate de dextrane, solution saline de citrate de sodium (SSC)) et sont prêtes à l’emploi. Sous le format 10 tests : 100 µl par flacon (10 tests)
Contre-coloration : 150 µl par flacon (15 tests) La contre-coloration DAPI/antifade est utilisée (ES : 0,125 µg/ml DAPI (4,6- diamidino-2-phenylindole))