Digeorge ii (10p14) probe (5 tests)

Sonde FISH Digeorge ii (10p14) probe (5 tests) prête à l'emploi marquée CE-IVD disponible en format 5 et 10 tests

Le syndrome de DiGeorge1 et une variété de syndromes malformatifs congénitaux, dont le syndrome vélocardiofacial (VCFS), partagent la délétion du chromosome 22 en 22q11.2. Ces délétions du chromosome 22 sont collectivement appelées CATCH22, un mnémonique qui couvre les résultats cliniques d'anomalie cardiaque, de faciès anormal, d'aplasie thymique, de fente palatine et d'hypocalémie/hyperthyroïdie due à une délétion du chromosome 22. Dans le syndrome de DiGeorge, cependant, des cas ont également été trouvés dans lesquels les patients ont une délétion sur le chromosome 10p13-p14 (DGS2) au lieu du chromosome 22.
La suppression du locus DGS2 sur 10p peut être 50 fois moins fréquente que celle du locus DGS1 sur 22q et a été estimée à 1 sur 200 000 naissances vivantes. Le gène CELF2 a été identifié dans la région à délétion minimale de 300 kb de DGS2 et est supposé être impliqué dans la délétion de DGS2. CELF2 est un gène candidat pour la malformation cardiaque et l'hypoplasie/aplasie du thymus associée à la monosomie partielle 10p et peut être impliqué dans les défauts septaux auriculaires (TSA), une anomalie cardiaque courante associée au DGS2.
Caractéristiques de la sonde
Sonde de la région CELF2 (BRUNOL3), 10p14 en rouge
Sonde de la région D10Z1, 10p11.1-q11.1 en vert
La sonde CELF2 (BRUNOL3) de 144kb, marquée en rouge, couvre une région englobant les marqueurs D10S2196, D10S2420 et D10S1364E. Le mélange de sondes contient également une sonde de contrôle pour le centromère du chromosome 10 (D10Z1), marquée en vert.
Conditionnement
Sonde : 50μl par tube (5 tests)
Concentration de sonde CELF2 (BRUNOL3), rouge: 14-18ng/test
Concentration de sonde D10Z1, vert: 5-6ng/test
La sonde est fournie prête-à-l’emploi dans le tampon d’hybridation (formamide, sulphate de dextran, SSC.
Contre-colorant: 150μl par tube (15 tests)
Le contre-colorant est le DAPI antifading (ES: 0.125μg/ml DAPI (4,6-diamidino-2-phenylindole))