Digeorge/vcfs n25 + 22q13.3 deletion

Sonde FISH Digeorge/vcfs n25 + 22q13.3 deletion prête à l'emploi marquée CE-IVD disponible en format 5 et 10 tests

Le syndrome de DiGeorge et une variété de syndromes malformatifs congénitaux, y compris le syndrome vélocardiofacial (VCFS), partagent la suppression du chromosome 22 en 22q11.22. Ces délétions du chromosome 22 sont collectivement appelées CATCH22, un mnémonique qui couvre les résultats cliniques d'anomalie cardiaque, de faciès anormal, d'aplasie thymique, de fente palatine et d'hypocalémie/hyperthyroïdie due à une délétion du chromosome 22.
Le syndrome de délétion 22q13.3 présente un phénotype reconnaissable caractérisé par une hypotonie, un retard ou une absence de discours expressif, un retard global de développement, une croissance normale à accélérée et des caractéristiques dysmorphiques légères.
Caractéristiques de la sonde
Sonde de la région N25, 22q11.2 en rouge
Sonde de la région N85A3 22q13.3 en vert
La sonde N25 de 63kb, marquée en rouge, couvre une région comprenant le marqueur D22S75 et l’extrémité centromérique du gène CLTCL1. Le clone N85A3 (44kb), marqué en vert, est positionné dans la bande 22q13.3 et couvre l’extrémité télomérique du gène SHANK3, permettant l’identification des délétions 22q13.3 les plus distales. Les deux sondes singulières servent chacune de contrôle et permettent l’identification du chromosome22.
Conditionnement
Sonde : 100μl par tube (10 tests)
Concentration de sonde N25, rouge:23-38ng/test
Concentration de sonde N85A3, vert: 30-38ng/test
La sonde est fournie prête-à-l’emploi dans le tampon d’hybridation (formamide, sulphate de dextran, SSC.
Contre-colorant:150μl par tube (15 tests)
Le contre-colorant est le DAPI antifading (ES: 0.125μg/ml DAPI (4,6-diamidino-2-phenylindole))