Digeorge/vcfs tuple1 + 22q13.3 deletion

Sonde FISH Digeorge/vcfs tuple1 + 22q13.3 deletion prête à l'emploi marquée CE-IVD disponible en format 5 et 10 tests

Le syndrome de DiGeorge et une variété de syndromes malformatifs congénitaux, y compris le syndrome vélocardiofacial (VCFS), partagent la suppression du chromosome 22 en 22q11.22. Ces délétions du chromosome 22 sont collectivement appelées CATCH22, un mnémonique qui couvre les résultats cliniques d'anomalie cardiaque, de faciès anormal, d'aplasie thymique, de fente palatine et d'hypocalémie/hyperthyroïdie due à une délétion du chromosome 22.
Le syndrome de délétion 22q13.3 présente un phénotype reconnaissable caractérisé par une hypotonie, un retard ou une absence de discours expressif, un retard global de développement, une croissance normale à accélérée et des caractéristiques dysmorphiques légères.
Caractéristiques de la sonde :
Sonde de la région TUPLE1 22q11.2 en rouge
Sonde de la région N85A3 22q13.3 en vert
La sonde TUPLE1 est une sonde de 113kb, marquée en rouge, et qui couvre la majeure partie du gène TUPLE1 (HIRA). La sonde N85A3 (44 kb), marquée en vert, est positionnée dans la bande 22q13.3 et couvre l’extrémité télomérique du gène SHANK3, permettant l’identification des délétions 22q13.3 les plus distales. Les deux séquences singulières se fournissent chacune des sondes de contrôle et permettent l’identification du chromosome 22.
Conditionnement :
Sonde : 100μl par tube (10 tests)
Concentration de sonde TUPLE1, rouge: 15-19ng/test
Concentration de sonde N85A3, vert: 40-50ng/test
La sonde est fournie prête-à-l’emploi dans le tampon d’hybridation (formamide, sulphate de dextran, SSC.
Contre-colorant: 150μl par tube (15 tests)
Le contre-colorant est le DAPI antifading (ES: 0.125μg/ml DAPI (4,6-diamidino-2-phenylindole))