E2a/pbx1/HLF plus translocation dual fusion

Sonde FISH E2A/PBX1 Plus Translocation, Dual Fusion Probe prête à l'emploi marquée CE IVD disponible en format 5 ou 10 test, conçue u pour détecter les réorganisations avec points de cassure dans la région liée par les clones rouges et verts de l’ensemble de s ondes, qui
comprennent les régions TCF3 et PBX1. Contre-colorant DAPI inclus.

Le gène TCF3 (facteur de transcription 3) est situé sur 19p13.3, le gène PBX1 (homéoboîte de la leucémie à pré-lymphocytes B 1) est situé sur 1q23.3 et HLF (facteur de leucémie hépatique) sur 17q22. Les transcriptions impliquant TCF 3 sont parmi des réorganisations les plus fréquentes dans la leucémie lymphoblastique aiguë à lymphocytes B (LLA) chez l’enfant.
PBX1 et HLF fusionnent avec TCF3 du fait des translocations t(1;19)(q23;p13) et t(17;19)(q22;p13), pour former respectivement les gènes de fusion TCF3-PBX1 et TCF3-HLF. Une inversion cryptique rare, inv(19)(p13;q13) a été rapportée comme fusionnant TCF3 à TFPT (TCF3[E2A], partenaire de fusion [dans la leucémie pédiatrique]) pour obtenir le gène de fusion TCF3-TFPT1 .
Caractéristiques des sondes
Sonde E2A, 19p13.3, Vert
Sonde PBX1, 1q23.3, Rouge
Sonde HLF, 17q22, Bleu
La sonde E2A marquée en vert contient deux sondes (110kb et 146kb) qui couvrent l’extrémité 3’ du gène E2A (TCF3) et la région flanquante, ainsi qu’une sonde de 321kb qui couvre une région 5’ (centromérique) du gène. La sonde PBX1 marquée en rouge contient deux sondes (147kb et 110kb) du gène PBX1, ainsi qu’une sonde de 117kb de l’extrémité 3’ (télomérique) du gène. La s onde HLF, marquée en bleu, est composée une sonde 5′ de 482 kb (centromérique) à HLF et de deux sondes (323 kb et 166 kb) de l’extrémité 3′ du gène.
Les sondes sont fournies préalablement mélangées dans une solution d’hybridation (formamide, sulfate de dextrane, solution saline de citrate de sodium (SSC)) et sont prêtes à l’emploi. Sous le format 10 tests : 100 µl par flacon (10 tests)
Contre-coloration : 150 µl par flacon (15 tests) La contre-coloration DAPI/antifade est utilisée (ES : 0,125 µg/ml DAPI (4,6- diamidino-2-phenylindole))