E2a/pbx1 translocation,dual fusion probe

Sonde FISH E2A (TCF3)/PBX1 Translocation, Dual Fusion Probe prête à l'emploi marquée CE IVD disponible en format 5 ou 10 test, conçue pour détecter les réorganisations avec points de cass ure
dans la région liée par les clones rouges et verts de l’ensemble de s ondes, qui
comprennent les régions TCF3 et PBX1. Contre-colorant DAPI inclus.

Le gène TCF3 (facteur de transcription 3) est situé sur 19p13.3 et PBX1 (homéoboîte PBX 1) sur 1q23.3. Les transcriptions impliquant TCF3 sont parmi des réorganisations les plus fréquentes dans la leucémie lymphoblastique aiguë à lymphocytes B (LLA) chez l’enfant.
Parmi les partenaires principaux de TCF3, on retrouve PBX1 sur 1q23.3 et H LF sur 17q22. Ils fusionnent avec TCF3 du fait des translocations t(1;19)(q23;p13) et t(17;19)(q22;p13), pour former respectivement les gènes de fusion TCF3-PBX1 et TCF3-HLF. Une inversion cryptique rare, inv(19)(p13;q13) a été rapportée comme fusionnant TCF3 à TFPT (partenaire de fusion de TCF3), pour obtenir le gène de fusion TCF3-TFPT1 .
Les directives britanniques et européennes relatives aux bonnes pratiques suggèrent qu’il est important de faire la distinction entre t(17;19)(q22;p13) et t(1;19)(q23;p13) lorsque la réorganisation TCF3 est identifiée en cas de LLA à cellules B, car cette dernière translocation est associée à un pronostic défavorable.
Caractéristiques des sondes
Sonde PBX1, 1q23.3, Rouge
Sonde E2A, 19p13.3, Vert
La sonde E2A marquée en vert contient deux sondes (110kb et 146kb) qui couvrent l’extrémité 3’ du gène E2A (TCF3) et la région flanquante, ainsi qu’une sonde de 321kb qui couvre une région 5’ (centromérique) du gène. La sonde PBX1 marquée en rouge contient deux sondes (147kb et 110kb) du gène PBX1, ainsi qu’une sonde de 117kb de l’extrémité 3’ (télomérique) du gène.
Les sondes sont fournies préalablement mélangées dans une solution d’hybridation (formamide, sulfate de dextrane, solution saline de citrate de sodium (SSC)) et sont prêtes à l’emploi. Sous le format 10 tests : 100 µl par flacon (10 tests)
Contre-coloration : 150 µl par flacon (15 tests) La contre-coloration DAPI/antifade est utilisée (ES : 0,125 µg/ml DAPI (4,6- diamidino-2-phenylindole))