Igh/fgfr3 plus translocation

Sonde FISH IGH/FGFR3 Plus Translocation, Dual Fusion Probe prête à l'emploi marquée CE IVD disponible en format 5 ou 10 test, conçue pour détecter les réorganisations avec points de cassure dans la région couverte par les clones rouges et verts de cet ensemble de
sondes, qui comprend les régions IGH et FGFR3. Contre-colorant DAPI inclus.

Le gène FGFR3 (récepteur du facteur de croissance fibroblastique 3) est situé sur 4p16.3 et IGH (locus des chaînes lourdes d’immunoglobuline) sur 14q32.33.
Environ 50 à 60 % des cas de myélome multiple (MM) sont associés à des translocations impliquant IGH et un partenaire parmi les suivants : CCND1, NSD2 (WHSC1) et FGFR3, CCND3, MAF ou MAFB1 .
La translocation t(4;14)(p16.3;q32.3) est une translocation récurrente observée dans 15% des cas de MM.
La majorité des points de cassure du chromosome 4 s’observent entre FGFR3 et WHSC1. Le point de cassure du chromosome 14 se situe presque exclusivement dans la région de commutation des gènes constants. Pour la surexpression de FGFR3 et de WHSC1, le point de cassure du chromosome 14 doit être situé entre l’amplificateur μ et l’amplificateur 3’ d’IGH, et entre FGFR3 et WHSC 1. En conséquence, les deux chromosomes dérivés contiennent un amplificateur juxtaposé à un oncogène.
Cette translocation t(4;14) est souvent cytogéniquement cryptique et était peu décrite avant l’émergence des techniques FISH. La translocation a été associée à une survie plus défavorable chez les patients atteints de MM.
Caractéristiques des sondes
Sonde FGFR3, 4p16.3, Rouge
Sonde IGH, 14q32.33, Vert
Le produit IGH/FGFR3 Plus est composé de sondes marquées en vert, proximales par rapport au segment constant et au sein du segment variable de la région d’IGH, et de sondes de FGFR3 marquées en rouge. Le mélange de sondes FGFR3 contient une sonde de 118kb couvrant une région télomérique au gène FGFR3, incluant le marqueur D4S2561E et une seconde sonde c ouvrant une région de 126kb centromérique au MMSET, incluant le marqueur D4S1182
Les sondes sont fournies préalablement mélangées dans une solution d’hybridation (formamide, sulfate de dextrane, solution saline de citrate de sodium (SSC)) et sont prêtes à l’emploi. Sous le format 10 tests : 100 µl par flacon (10 tests)
Contre-coloration : 150 µl par flacon (15 tests) La contre-coloration DAPI/antifade est utilisée (ES : 0,125 µg/ml DAPI (4,6- diamidino-2-phenylindole))