Prader-willi/angelman (snrpn) probe

Sonde FISH Prader-willi/angelman (snrpn) probe prête à l'emploi marquée CE-IVD disponible en format 5 et 10 tests

Le syndrome de Prader-Willi (PWS) et le syndrome d'Angelman (SA) sont des troubles neurogénétiques distincts causés par la perte de fonction des gènes sur le chromosome 15 (bandes 15q11-13), respectivement sur le chromosome paternel ou maternel.
Chez 70 % des patients, une importante délétion interstitielle de 3-4 Mb est observée. Chez environ 3 % des patients, un défaut d'empreinte est observé, causé soit par une épimutation, soit par une microdélétion du centre d'impression (CI). La disomie uniparentale, dans laquelle les deux chromosomes 15 sont hérités du même parent, représente la plupart des patients restants atteints de PWS/AS1.
Caractéristiques de la sonde
Sonde de la région SNRPN, 15q11.2 en rouge
Sonde de la région 15qter15q26.3 en vert
La sonde Prader-Willi/Angelman (SNRPN) de 170kb, marquée en rouge, couvre la totalité du gène SNRPN ainsi que tout le centre d’empreinte (IC -Imprinting Centre). La sonde spécifique du subtélomère 15qter (clone154P1), marquée en vert, permet l’identification du chromosome15 et sert de sonde de contrôle.
Conditionnement
Sonde : 50μl par tube (5 tests)
Concentration de sonde SNRPN, rouge :22-27ng/test
Concentration de sonde 15qter, vert : 27-34ng/test
La sonde est fournie prête-à-l’emploi dans le tampon d’hybridation (formamide, sulphate de dextran, SSC.Contre-colorant:150μl par tube (15 tests) Le contre-colorant est le DAPI antifading (ES: 0.125μg/ml DAPI (4,6-diamidino-2-phenylindole))