Saethre-chotzen/williams-beuren probe

Sonde FISH Saethre-chotzen/williams-beuren probe prête à l'emploi marquée CE-IVD disponible en format 5 et 10 tests

Le syndrome de Saethre-Chotzen est une maladie rare, congénitale, autosomique dominante caractérisée par des anomalies craniofaciales et des membres. L'incidence de ce syndrome est estimée à 1 sur 25 000 à 50 000 naissances vivantes, bien qu'en raison du phénotype souvent très léger, il est possible que le syndrome soit sous-diagnostiqué. L'identification de TWIST1 (un facteur de transcription basique hélice-boucle-hélice sur la bande chromosomique 7p21.1) en tant que gène causal s'est avérée inestimable pour le diagnostic de ce trouble phénotypiquement variable1. Le syndrome de Williams-Beuren (WBS) est un trouble neurodéveloppemental rare causé par une délétion (taille d'environ 1,5 à 1,8 Mo, contenant environ 2 8 gènes) dans la bande chromosomique 7q11.23. L'incidence de ce syndrome est estimée à 1 sur 7 500 à 20 000 naissances vivantes. Les patients présentent une apparence faciale «elfique» distinctive, des problèmes de tissu conjonctif, une sténose aortique supravalvulaire (SVAS), un retard de croissance, des anomalies rénales, une hypercalcémie transitoire, un hyperacousie et un retard mental. L'haploinsuffisance ou l'hémizygotie du gène de l'élastine (ELN) a été identifiée comme étant responsable de la SVAS, mais aucune des autres caractéristiques cliniques du syndrome n'a été attribuée sans équivoque à des gènes spécifiques dans la région délétée de WBS. Ces corrélations génotype-phénotype sont rendues plus difficiles chez les patients WBS car il a également été démontré que la délétion a un effet sur les gènes à nombre de copies normales voisins des points de rupture de délétion.
Caractéristiques de la sonde
Sonde de la région TWIST1, 7p21.1 en rouge
Sonde de la région WBSCR, 7q11.23 en vert
La sonde TWIST1 de 179kb, marquée en rouge, couvre une région englobant la totalité du gène TWIST1 et l’ADN adjacent. La sonde de la région Williams-Beuren, marquée en vert, est constituée de trois clones ne se chevauchant pas (148kb, 144kbet 204kb), et couvre une bonne partie de la région de délétion.
Conditionnement
Sonde : 50μl par tube (5 tests)
Concentration de sonde TWIST1, rouge:48-60ng/test
Concentration de sonde WBSCR, vert: 11-13ng/test
La sonde est fournie prête-à-l’emploi dans le tampond’hybridation (formamide, sulphate de dextran, SSC.
Contre-colorant:150μl par tube (15 tests)
Le contre-colorant est le DAPI antifading (ES: 0.125μg/ml DAPI (4,6-diamidino-2-phenylindole))