Shox probe (5 tests)
Produit ni repris ni échangé excepté en cas d’erreur du prestataire.
Points clés
Le gène SHOX (short stature homeobox) est situé dans la région pseudoautosomique (PAR1) des chromosomes X et Y, dans les bandes Xp22.33 et Yp11.32. Le gène code pour un facteur de transcription de 292 et 225 acides aminés (SHOXa et SHOXb respectivement), dont les protéines traduites diffèrent dans les régions C-terminales. SHOX est une protéine homéodomaine spécifique des cellules impliquée dans le cycle cellulaire et la régulation de la croissance et active la transcription dans les cellules ostéogéniques. L'haploinsuffisance SHOX est impliquée dans l'étiologie de la petite taille idiopathique et de la petite taille observée dans le syndrome de Turner. La perte homozygote du gène SHOX a été corrélée à la dysplasie mésomélique de type Langer. Par la suite, il a également été démontré que des mutations SHOX hétérozygotes provoquaient une dyschondrostéose de Leri-Weill. L'incidence du déficit en SHOX est comprise entre 1 sur 2000 et 1 sur 5000 dans la population générale et entre 1 sur 40 et 1 sur 150 chez les patients de petite taille idiopathique.
Caractéristiques de la sonde
Sonde de la région SHOX, Xp22.33/Yp11.32 en rouge
Sonde de la région DYZ1, Yq12 en vert
Sonde de la région DXZ1, Xp11.1-q11.1 en bleu
La sonde SHOX de 137kb, marquée en rouge, couvre une région englobant la totalité du gène SHOX et l’ADN adjacent sur les chromosomesY et X. Le mélange de sondes contient également des sondes de contrôle pour le centromère du chromosomeX (DXZ1), marquées en bleu, et pour le chromosomeY (DYZ1, le bloc hétérochromatique au niveau de Yq12), marquées en vert.
Conditionnement
Sonde : 50μl par tube (5 tests)
Concentration de sonde SHOX, rouge:20-25ng/test
Concentration de sonde DYZ1, vert: 21-26ng/test
Concentration de sonde DXZ1 bleu: 90-112ng/testLa sonde est fournie prête-à-l’emploi dans le tampon d’hybridation (formamide, sulphate de dextran, SSC.
Contre-colorant:150μl par tube (15 tests)
Le contre-colorant est le DAPI antifading (ES: 0.125μg/ml DAPI (4,6-diamidino-2-phenylindole))
Garantie
Garantie 0 Mois
Description
Le gène SHOX (short stature homeobox) est situé dans la région pseudoautosomique (PAR1) des chromosomes X et Y, dans les bandes Xp22.33 et Yp11.32. Le gène code pour un facteur de transcription de 292 et 225 acides aminés (SHOXa et SHOXb respectivement), dont les protéines traduites diffèrent dans les régions C-terminales. SHOX est une protéine homéodomaine spécifique des cellules impliquée dans le cycle cellulaire et la régulation de la croissance et active la transcription dans les cellules ostéogéniques. L'haploinsuffisance SHOX est impliquée dans l'étiologie de la petite taille idiopathique et de la petite taille observée dans le syndrome de Turner. La perte homozygote du gène SHOX a été corrélée à la dysplasie mésomélique de type Langer. Par la suite, il a également été démontré que des mutations SHOX hétérozygotes provoquaient une dyschondrostéose de Leri-Weill. L'incidence du déficit en SHOX est comprise entre 1 sur 2000 et 1 sur 5000 dans la population générale et entre 1 sur 40 et 1 sur 150 chez les patients de petite taille idiopathique.
Caractéristiques de la sonde
Sonde de la région SHOX, Xp22.33/Yp11.32 en rouge
Sonde de la région DYZ1, Yq12 en vert
Sonde de la région DXZ1, Xp11.1-q11.1 en bleu
La sonde SHOX de 137kb, marquée en rouge, couvre une région englobant la totalité du gène SHOX et l’ADN adjacent sur les chromosomesY et X. Le mélange de sondes contient également des sondes de contrôle pour le centromère du chromosomeX (DXZ1), marquées en bleu, et pour le chromosomeY (DYZ1, le bloc hétérochromatique au niveau de Yq12), marquées en vert.
Conditionnement
Sonde : 50μl par tube (5 tests)
Concentration de sonde SHOX, rouge:20-25ng/test
Concentration de sonde DYZ1, vert: 21-26ng/test
Concentration de sonde DXZ1 bleu: 90-112ng/testLa sonde est fournie prête-à-l’emploi dans le tampon d’hybridation (formamide, sulphate de dextran, SSC.
Contre-colorant:150μl par tube (15 tests)
Le contre-colorant est le DAPI antifading (ES: 0.125μg/ml DAPI (4,6-diamidino-2-phenylindole))
Caractéristiques
- Volume échantillon
- 10 µl
- Référence fabricant
- LPU025-S
- Méthode de détection
- fluorescence
- Référence distributeur
- LPU025-S
- Fournisseur
- SYSMEX FRANCE
- Marque
- OGT
- Type de coloration
- fluorescence
- Lieu de fabrication
- Grande-Bretagne
- Lieu de stockage
- Angleterre + Goussainville France
- Type de produit
- sonde FISH
- Marquage CE DIV
- oui
- Certification
- CE/IVD
- Produit captif
- non
- Code à barre
- oui
- Domaine de recherche
- diagnostic génétique
- Possibilité de congélation
- oui
- Préconisations avant utilisation
- Cf mode d'emploi
- Délai de péremption à la date de livraison
- 12 mois
- Etat
- liquide
- Soumis à carboglace
- non
- Volume
- 50 µL
- Prêt à l'emploi
- oui
- Température de conservation (°C)
- entre -25 et -15 °C
- Nombre de réactions
- 5
- Température de transport
- ambiante
- Type d’application
- cytogénétique
- Molécule cible
- ADN
- Vendu par
- 5 kits
- Quantité
- N/A
- Reprise en cas d’erreur client
- non
- Nomenclature Nacres
- NA.47
- Nomenclature CEA
- SGP01
- Nomenclature IRSN
- 273
- Nomenclature INSERM
- NA.NA47
- Nomenclature CNRS
- NA47
- Nomenclature CHU
- 18.582
- Nomenclature DGOS
- LA11AOOO
