Smith-magenis (rai1)/miller-dieker

Sonde FISH Smith-magenis (rai1)/miller-dieker prête à l'emploi marquée CE-IVD disponible en format 5 et 10 tests

Le syndrome de Smith-Magenis (SMS) est un syndrome d'anomalies congénitales multiples caractérisé par un retard mental, des anomalies neurocomportementales, des troubles du sommeil, une petite taille, des anomalies craniofaciales et squelettiques mineures, des malformations cardiaques congénitales et des anomalies rénales.
Le syndrome de Miller-Dieker (MDS) est une malformation multiple caractérisée par une lissencéphalie classique, un aspect facial caractéristique et parfois d'autres malformations congénitales. Il est associé à des réarrangements visibles ou submicroscopiques au sein de la bande chromosomique 17p13.3 dans presque tous les cas. La séquence de lissencéphalie isolée (ILS) consiste en une lissencéphalie classique sans autres anomalies majeures. Des délétions submicroscopiques du chromosome 17p13.3 ont été détectées chez près de 40 % de ces patients.
Caractéristiques de la sonde
Sonde de la région LIS1(PAFAH1B1), 17p13.3 en rouge
Sonde de la région RAI1, 17p11.2 en vert
La sonde Miller-Dieker (LIS1) de 117kb, marquée en rouge, couvre la totalité du gène LIS1(PAFAH1B1). La sonde Smith-Magenis (RAI1) de 158kb, marquée en vert, couvre l’extrémité centromérique du gène RAI1 et englobe le marqueur D17S258. Les deux sondes singulières servent chacune de contrôle et permettent l’identification du chromosome17.
Conditionnement
Sonde : 50μl par tube (5 tests)
Concentration de sonde LIS1(PAFAH1B1),rouge:23-29ng/test
Concentration de sonde RAI1, vert: 9-11ng/test
La sonde est fournie prête-à-l’emploi dans le tampon d’hybridation (formamide, sulphate de dextran, SSC.
Contre-colorant:150μl par tube (15 tests)
Le contre-colorant est le DAPI antifading (ES: 0.125μg/ml DAPI (4,6-diamidino-2-phenylindole)).