Williams-beuren probe (10 tests)

Sonde FISH Williams-beuren probe (10 tests) prête à l'emploi marquée CE-IVD disponible en format 5 et 10 tests

Le syndrome de Williams-Beuren (WBS) est un trouble neurodéveloppemental rare causé par une délétion (d'une taille d'environ 1,5 à 1,8 Mo, contenant environ 28 gènes) dans la bande chromosomique 7q11.231. L'incidence de ce syndrome est estimée à 1 sur 7 500 à 20 000 naissances vivantes. Les patients présentent une apparence faciale «elfique» distinctive, des problèmes de tissu conjonctif, une sténose aortique supravalvulaire (SVAS), un retard de croissance, des anomalies rénales, une hypercalcémie transitoire, une hyperacousie et un retard mental. L'haploinsuffisance du gène de l'élastine (ELN) a été identifiée comme étant responsable de la SVAS, mais aucune des autres caractéristiques cliniques du syndrome n'a été attribuée sans équivoque à des gènes spécifiques dans la région délétée de WBS. Ces corrélations génotype-phénotype sont rendues plus difficiles chez les patients WBS, car il a également été démontré que la suppression a un effet sur les gènes à nombre de copies normaux voisins des points de rupture de la suppression.
Caractéristiques de la sonde
Sonde de la région Williams-Beuren, 7q11.23 en rouge
Sonde de la région D7Z1, 7p11.1-q11.1 en vert
La sonde Williams-Beuren, marquée en rouge, est constituée de trois clones ne se chevauchant pas (148kb, 144kbet 204kb), et couvre une bonne partie de la région de délétion. Le mélange de sondes contient également une sonde de contrôle pour le centromère du chromosome7 (D7Z1), marquée en vert.
Conditionnement
Sonde : 100μl par tube (10 tests)
Concentration de sonde Williams-Beuren, rouge:8-10ng/test Concentration de sonde D7Z1, vert: 24-30ng/test
La sonde est fournie prête-à-l’emploi dans le tampon d’hybridation (formamide, sulphate de dextran, SSC.
Contre-colorant:150μl par tube (15 tests)
Le contre-colorant est le DAPI antifading (ES: 0.125μg/ml DAPI (4,6-diamidino-2-phenylindole))