Wolf-hirschhorn (whscr) probe (5 tests)

Sonde FISH Wolf-hirschhorn (whscr) probe (5 tests) prête à l'emploi marquée CE-IVD disponible en format 5 et 10 tests

Le syndrome de Wolf-Hirschhorn est un syndrome de malformations multiples caractérisé par un retard de croissance sévère, un retard mental sévère à profond avec l'apparition de convulsions dans la petite enfance, une microcéphalie, des fossettes sacrées et un visage caractéristique ("apparence de casque grec"). Le phénotype résulte de la délétion partielle du bras court du chromosome 4 (4p16.3). Les analyses moléculaires de patients présentant de petites délétions terminales et interstitielles ont permis de définir la région critique de Wolf-Hirschhorn, d'une taille de 165 kb et située entre D4S166 et D4S33273.
Caractéristiques de la sonde
Sonde de la région Wolf-Hirschhorn, 4p16.3 en rouge
Sonde de la région 4qter, 4q35.2 en vert
La sonde Wolf-Hirschhorn de 223kb, marquée en rouge, couvre une région en position centromérique par rapport aux gènes FGFR3 et LETM1, y compris le marqueur D4S166. La sonde spécifique du subtélomère4qter (clone CTC-963K6), marquée en vert, permet l’identification du chromosome4 et sert de sonde de contrôle.
Conditionnement
Sonde : 50μl par tube (5 tests)
Concentration de sonde Wolf-Hirschhorn, rouge:20-25ng/test
Concentration de sonde 4qter, vert: 54-68ng/test
La sonde est fournie prête-à-l’emploi dans le tampon d’hybridation (formamide, sulphate de dextran, SSC.
Contre-colorant :150μl par tube (15 tests)
Le contre-colorant est le DAPI antifading (ES: 0.125μg/ml DAPI (4,6-diamidino-2-phenylindole))