NGS CytoSure Constitutional NGS Complete Workflow Solution (24) 24 Réactions

Solution NGS complète pour le Constitutionnel comprenant le kit de préparation des librairies et le panel de 707 gènes.

Bien que l'hybridation génomique comparative (aCGH) soit toujours considérée comme le gold standard pour l'analyse de la variation du nombre de copies (CNV) dans le cas des déficiences intellectuelles (ID) et des retards de développement (DD), elle ne fournit pas une vue complète des aberrations possibles associées avec un échantillon donné. Des tests supplémentaires tels que le séquençage de nouvelle génération (NGS) doivent être effectués afin d'obtenir des informations essentielles telles que la présence de variation d'un seul nucléotide (SNV) et d'insertion/délétions (indels), avec une augmentation ultérieure du temps et du coût. Des progrès dans la technologie de séquençage et le développement de logiciels d'analyse ont eu lieu au cours des dernières années, mais, jusqu'à présent, le NGS n'a pas été en mesure de fournir de manière robuste des informations sur les CNV à exon unique de manière rentable et n'a donc pas été largement adopté dans le laboratoire de recherche en cytogénétique. La solution CytoSure® Constitutional NGS fournit une analyse CNV jusqu'au niveau de l'exon unique et la perte d'hétérozygotie (LOH) ainsi que la détection SNV et indel en un seul test. La solution CytoSure Constitutional NGS comprend tout ce que vous avez sur lesquels s'appuyer avec le CytoSure bien établi d'Oxford Gene Technology (OGT), à savoir le contenu ID / DD le plus récent, la conception d'un panel d'experts, un logiciel gratuit de premier ordre et un support inégalé. Il permet une transition transparente des puces à ADN vers le NGS, offrant une augmentation significative des informations obtenues à partir d'un seul test sans temps d'analyse important ni génération et stockage de données coûteux.
Ce panel a une taille de 8,5Mb et permet l’analyse de 707 gènes.
Solution NGS complète pour le panel Cytosure Consitutional permettant l’analyse de 3 pools de 8 échantillons soit 24 échantillons.
Le kit comporte :
1x Universal NGS Library Preparation Kit (24) contenant les PCR primers and enzymes
1x Universal NGS Index Adapter Kit (24)
1x Universal NGS Hyb & Wash Kit (24)
1x Universal NGS Bead Kit (24)
Le logiciel d'analyse Interpret